乳腺癌是中国女（nǚ）性发（fā）病率最高的恶性（xìng）肿瘤

中国平均每天有（yǒu）512名女性（xìng）被确（què）诊为乳腺癌；

中国每天（tiān）有131名因（yīn）乳腺（xiàn）癌去世；

中国（guó）乳腺癌（ái）发病率增长速度（dù）是全球乳腺癌发病率增（zēng）长速度的（de）＞2倍还要多，城市（shì）地区尤为显著；

中国（guó）女性被诊断为乳腺癌的平均（jun1）年龄为45-55岁（suì）；比西方（fāng）女性更加（jiā）年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人体（tǐ）抑癌基因（yīn），如果（guǒ）BRCA1/2基因的特定（dìng）位点（diǎn）发生突变，其（qí）产生的（de）肿瘤抑制蛋（dàn）白（bái）会随之发生改变，正常修复DNA的功（gōng）能也（yě）会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤，最终导（dǎo）致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基（jī）因与遗（yí）传性乳腺（xiàn）癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果（guǒ）其中一（yī）方携带基因突变（biàn），该突变（biàn）遗传给后代（dài）的概率（lǜ）是50%。

如果一名乳（rǔ）腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变，此（cǐ）时该患者的（de）近亲也（yě）应（yīng）接受BRCA1/2基因检测，以判断（duàn）自己是否同为BRCA1/2基因突变的（de）携带者，以便选择针对性（xìng）的风险控制方案。

评估患病风险，鉴（jiàn）别出BRCA1/2基因突（tū）变的乳（rǔ）腺癌患者（zhě）及（jí）其健康家属，并帮助（zhù）健康家（jiā）属提（tí）前制定预（yù）防策略；目前，多个国际权（quán）威指（zhǐ）南（nán）均推荐高危乳腺癌患者（zhě）进行BRCA1/2基因（yīn）检测。

一、乳腺癌、卵巢癌高（gāo）危人群

1、家族中（zhōng）存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌（ái）家族史

3、良性乳腺肿（zhǒng）瘤（liú）患者

4、乳腺增生患者

5、个人或（huò）家族具有其他（tā）肿瘤的病史，如前列（liè）腺癌、胰腺癌

6、乳腺（xiàn）组织出现早期病变的人群

二、预防医（yī）学推荐检测（cè）人（rén）群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的（de）人群（qún）

3、未生育人群（qún）

4、既往（wǎng）有激素治（zhì）疗史（shǐ）的人群

5、既（jì）往有害化学物质（zhì）接（jiē）触史的人群

检（jiǎn）测流程（chéng）

样本要求

5mlEDTA抗凝外周（zhōu）血/口腔拭子

报告（gào）周（zhōu）期

10个工（gōng）作日（rì）